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게놈 차원의 연관성 분석
GWAS(Genome-wide association study)는 특정 특성(표현형)과 관련된 유전적 변이(유전자형)를 식별하는 것을 목표로 합니다.GWAS 연구는 많은 개인의 전체 게놈을 교차하는 유전적 마커를 조사하고 인구 수준에서 통계 분석을 통해 유전자형-표현형 연관성을 예측합니다.그것은 인간의 질병 연구와 동물이나 식물의 복잡한 특성에 대한 기능적 유전자 채굴에 널리 적용되었습니다.
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단일 핵 RNA 시퀀싱
높은 처리량 시퀀싱과 결합된 단일 세포 포획 및 개별 라이브러리 구성 기술의 발전으로 세포 단위로 유전자 발현 연구를 수행할 수 있습니다.복잡한 세포 집단에 대한 더 깊고 완전한 시스템 분석을 가능하게 하여 모든 세포의 평균을 취함으로써 이질성의 마스킹을 대부분 방지합니다.
그러나 일부 세포는 단일 세포 현탁액으로 만들기에 적합하지 않으므로 다른 시료 준비 방법 - 조직에서 핵 추출이 필요합니다. 셀 시퀀싱.
BMK는 10× Genomics ChromiumTM 기반 단일 세포 RNA 시퀀싱 서비스를 제공합니다.이 서비스는 면역 세포 분화, 종양 이질성, 조직 발달 등 질병 관련 연구에 널리 사용되었습니다.
공간 트랜스크립톰 칩: 10× Genomics
플랫폼: Illumina NovaSeq 6000
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식물/동물 전체 게놈 시퀀싱
WGS라고도 하는 전체 게놈 재배열 분석을 통해 SNP(Single Nucleotide Polymorphism), InDel(Insertion Deletion), SV(Structure Variation) 및 CNV(Copy Number Variation)를 포함하여 전체 게놈에서 공통 및 희귀 돌연변이를 모두 밝힐 수 있습니다. ).SV는 SNP보다 변이 염기의 더 큰 부분을 차지하며 게놈에 더 큰 영향을 미치므로 살아있는 유기체에 상당한 영향을 미칩니다.Long-read resequencing을 사용하면 탠덤 반복, GC/AT가 풍부한 영역 및 초가변 영역과 같은 복잡한 영역에서 염색체 교차가 훨씬 쉬워지기 때문에 큰 조각과 복잡한 변이를 보다 정확하게 식별할 수 있습니다.
플랫폼: Illumina, PacBio, Nanopore
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BMKMANU S1000 공간 전사체
세포의 공간 조직은 면역 침윤, 배아 발달 등과 같은 다양한 생물학적 과정에서 중요한 역할을 합니다. 공간 위치 정보를 유지하면서 유전자 발현 프로파일링을 나타내는 공간 전사체 시퀀싱은 전사체 수준의 조직 구조에 대한 훌륭한 통찰력을 제공합니다.기술의 발달로 매우 선명한 조직 형태와 공간 분자 발현의 실제 구조적 차이를 더 높은 해상도로 연구해야 합니다.BMKGENE은 샘플에서 생물학적 통찰력에 이르기까지 포괄적인 원스톱 공간 전사체 시퀀싱 서비스를 제공합니다.
공간 transcriptomics 기술은 이기종 샘플의 공간 콘텐츠로 유전자 발현 프로파일을 해결함으로써 다양한 연구 분야에서 새로운 관점을 강화했습니다.
공간 트랜스크립톰 칩: BMKMANU S1000
플랫폼: Illumina NovaSeq 6000
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10x Genomics Visium 공간 전사체
Visium Spatial Gene Expression은 전체 mRNA를 기반으로 조직을 분류하기 위한 주류 공간 전사체 시퀀싱 기술입니다.전체 전사체를 형태학적 맥락과 매핑하여 정상적인 발달, 질병 병리학 및 임상 중개 연구에 대한 새로운 통찰력을 발견합니다.BMKGENE은 샘플에서 생물학적 통찰력에 이르기까지 포괄적인 원스톱 공간 전사체 시퀀싱 서비스를 제공합니다.
공간 transcriptomics 기술은 이기종 샘플의 공간 콘텐츠로 유전자 발현 프로필을 해결하여 다양한 연구 분야에서 새로운 관점을 강화했습니다..
공간 트랜스크립톰 칩: 10x Genomics Visium
플랫폼:Illumina NovaSeq 6000
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전체 길이 mRNA 시퀀싱-Nanopore
RNA 시퀀싱은 포괄적인 전사체 분석을 위한 귀중한 도구였습니다.의심할 여지 없이 전통적인 단문 시퀀싱은 여기에서 수많은 중요한 발전을 이루었습니다.그럼에도 불구하고 전장 이소형 식별, 정량화, PCR 바이어스에서 종종 한계에 직면합니다.
Nanopore 시퀀싱은 DNA 합성 없이 뉴클레오티드를 직접 읽고 수십 킬로베이스에서 긴 판독을 생성한다는 점에서 다른 시퀀싱 플랫폼과 구별됩니다.이를 통해 전체 길이의 성적표를 교차하는 직접 판독을 지원하고 isoform 수준 연구의 문제를 해결할 수 있습니다.
플랫폼：나노포어 프로메티온
도서관:cDNA-PCR
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전장 mRNA 시퀀싱 - PacBio
드 노보전체 길이 트랜스크립톰 시퀀싱이라고도 하는드 노보Iso-Seq는 판독 길이에서 PacBio 시퀀서의 장점을 취하여 전체 길이의 cDNA 분자를 중단 없이 시퀀싱할 수 있습니다.이는 전사체 어셈블리 단계에서 생성된 오류를 완전히 방지하고 isoform 수준의 분해능으로 unigene 세트를 구성합니다.이 unigene 세트는 transcriptome 수준에서 "참조 게놈"으로서 강력한 유전 정보를 제공합니다.또한 차세대 시퀀싱 데이터와 결합하여 이 서비스는 isoform 수준 발현의 정확한 정량화를 지원합니다.
플랫폼： PacBio Sequel II라이브러리: SMRT 벨 라이브러리 -
진핵생물 mRNA 시퀀싱-Illumina
mRNA 시퀀싱은 특정 조건 하에서 세포로부터 전사된 모든 mRNA의 프로파일링을 가능하게 합니다.특정 생물학적 과정의 유전자 발현 프로필, 유전자 구조 및 분자 메커니즘을 밝히는 강력한 기술입니다.지금까지 mRNA 시퀀싱은 기초 연구, 임상 진단, 약물 개발 등에 널리 사용되었습니다.
플랫폼: Illumina NovaSeq 6000
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비참조 기반 mRNA 시퀀싱-Illumina
mRNA 시퀀싱은 NGS(차세대 시퀀싱 기술)를 채택하여 일부 특수 기능이 활성화되는 특정 기간에 메신저 RNA(mRNA) 형태의 진핵생물을 캡처합니다.스플라이싱된 가장 긴 전사체는 'Unigene'이라고 불리며 후속 분석을 위한 참조 서열로 사용되었으며, 이는 참조 없이 종의 분자 메커니즘 및 조절 네트워크를 연구하는 효과적인 수단입니다.
transcriptome 데이터 조립 및 unigene 기능 주석 후
(1) SSR 분석, CDS 예측 및 유전자 구조가 수행됩니다.
(2) 각 시료의 unigene 발현량을 정량한다.
(3)유일유전자 발현을 기반으로 샘플(또는 그룹) 간에 차등적으로 발현되는 unigene을 발견할 것입니다.
(4) 차등적으로 발현된 unigene의 클러스터링, 기능 주석 및 농축 분석을 수행합니다.
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긴 비코딩 시퀀싱-Illumina
긴 비코딩 RNA(lncRNA)는 길이가 200nt를 초과하는 RNA 분자 유형으로, 코딩 가능성이 매우 낮은 특징이 있습니다.non-coding RNA의 핵심 구성원인 LncRNA는 주로 핵과 혈장에서 발견됩니다.시퀀싱 기술 및 생물 정보학의 발전으로 수많은 새로운 lncRNA를 식별하고 이를 생물학적 기능과 연관시킬 수 있습니다.축적된 증거는 lncRNA가 후생유전학적 조절, 전사 조절 및 전사 후 조절에 광범위하게 관련되어 있음을 시사합니다.
