-
Perakitan Genom T2T | Pengurutan Ultra Panjang
Genom T2T (Telomere-ke-Telomere) adalah standar emas untuk perakitan genom berkualitas tinggi, yang mengacu pada rekonstruksi genom skala kromosom tanpa celah atau tanpa celah yang membentang dari satu telomer ke telomer lainnya, dan mengatasi batasan fragmentasi dari perakitan genom konvensional.
Didukung oleh sekuensing bacaan ultra-panjang ONT inti dan terintegrasi dengan sekuensing mendalam multi-platform serta pipeline bioinformatika yang dioptimalkan, solusi Genom BMKGENE T2T menargetkan "wilayah gelap" genomik yang paling sulit diatasi — telomer (kompleks nukleoprotein khusus di ujung kromosom eukariotik), sentromer organisme tingkat tinggi (susunan pengulangan tandem masif), dan wilayah pengulangan kompleks lainnya serta wilayah haplotip heterozigot, yang telah lama tidak dapat dipecahkan dengan sekuensing bacaan panjang standar. Tidak seperti bacaan panjang konvensional yang gagal melintasi wilayah ini dan menyebabkan kolaps sekuens atau kontig chimeric, bacaan ultra-panjang ONT dapat mencakup celah yang tidak dapat dirakit dan wilayah kompleks. BMKGene berkomitmen untuk memberikan genom T2T berkualitas tinggi tanpa celah atau tanpa celah untuk berbagai spesies.
Pembangunan genom T2T membuka akses ke wilayah genom kompleks yang sebelumnya tidak dapat diakses, mengisi kesenjangan penelitian yang penting, dan menyediakan data dasar yang solid dan berpresisi tinggi untuk studi mendalam termasuk evolusi spesies, penggalian gen fungsional, pemuliaan molekuler, pengobatan presisi, dan penelitian ilmiah mutakhir lainnya.
-
Proteomik
Proteomik berfokus pada protein—pelaksana aktivitas kehidupan yang memainkan peran penting dalam regulasi transkripsi organisme. Bidang ini menganalisis komposisi, tingkat ekspresi, dan keadaan modifikasi semua protein yang berubah secara dinamis dalam jaringan atau sel, serta membahas dampak signifikan dinamika kelimpahan proteom pada berbagai proses kehidupan. Penerapannya luas di bidang kedokteran, pertanian, dan peternakan. Proteomik Kualitatif menggunakan teknologi identifikasi protein HPLC-MS/MS untuk mengidentifikasi sampel termasuk strip gel, IP, dan sampel CO-IP/Pull down. Proteomik Kuantitatif mencapai kuantifikasi dan identifikasi akurat semua protein yang diekspresikan oleh genom atau dalam sistem campuran yang kompleks. Teknologi proteomik kuantitatif saat ini terutama dikategorikan menjadi pendekatan berlabel (TMT) dan tanpa label (Label Free, DIA, PRM). BMKGENE menyediakan solusi proteomik multi-platform dan multi-teknologi.
-
Metabolomik
Metabolomik, disiplin ilmu hilir dari genomik, terutama menargetkan zat molekul kecil dengan berat molekul kurang dari 1500 Da. Hal ini memungkinkan metabolit untuk mencerminkan respons organisme terhadap rangsangan eksternal dan perubahan fisiologis/patologis dengan lebih sensitif. Perubahan tingkat metabolit yang disebabkan oleh variasi genetik juga termasuk dalam cakupan penelitiannya, memberikan perspektif penelitian yang baru.
BMKGENE menawarkan rangkaian lengkap layanan metabolomik, termasuk metabolomik non-target, metabolomik target luas, dan metabolomik target. Dengan menggunakan kromatografi cair-spektrometri massa (LC-MS) atau kromatografi gas-spektrometri massa (GC-MS), perubahan dinamis pada sebagian besar metabolit molekul kecil dalam organisme sebelum dan setelah stimulasi eksternal dapat dideteksi. Inti dari layanan ini terletak pada identifikasi metabolit dengan perbedaan signifikan antara kelompok eksperimen dan kontrol, serta eksplorasi lebih lanjut korelasi metabolit tersebut dengan perubahan fisiologis/patologis dan mekanisme yang mendasarinya.
-
Pengurutan mRNA/LncRNA/CircRNA Eksosomal - Illumina
Eksosom adalah vesikel kecil yang disekresikan oleh sel, biasanya berdiameter antara 30 hingga 100 nanometer. Vesikel ini mengandung berbagai RNA. Eksosom diyakini memainkan peran penting dalam komunikasi antar sel, respons imun, dan perkembangan penyakit, dan dapat menyebar ke bagian tubuh lain melalui cairan tubuh seperti plasma, air liur, dan urin. Eksosom membawa biomolekul spesifik untuk mengatur fungsi sel penerima, memengaruhi keadaan fisiologis sel. Eksosom juga dianggap memainkan peran kunci dalam perkembangan penyakit, termasuk kanker, penyakit neurodegeneratif, dan kondisi peradangan. Penelitian tentang eksosom menawarkan wawasan dan metode baru untuk diagnosis, pengobatan, dan pencegahan penyakit.
-
Pengurutan RNA Kecil Eksosomal - Illumina
Eksosom adalah vesikel kecil yang disekresikan oleh sel, biasanya berdiameter antara 30 hingga 100 nanometer. Vesikel ini mengandung berbagai RNA. Di antara jenis RNA dalam eksosom, yang paling umum dan banyak dipelajari adalah mikroRNA (miRNA). miRNA adalah kelas RNA kecil non-pengkodean dengan panjang sekitar 18-25 nukleotida. Mereka memediasi penekanan gen pasca-transkripsi dengan mengikat ke daerah tidak diterjemahkan 3′ (3′ UTR) dari mRNA target, sehingga mengatur ekspresi gen. Misalnya, eksosom yang disekresikan oleh sel tumor tertentu mengandung miRNA spesifik, seperti miR-126 dan miR-92a. miRNA ini dapat memengaruhi ekspresi gen pada sel penerima dan mendorong angiogenesis tumor (Tomohiro Umezu, dkk., Oncogene, 2012).
-
BMKMANU S3000_Transkriptom Spasial
Transkriptomik spasial adalah teknik yang memungkinkan kita untuk menangkap dan memvisualisasikan ekspresi gen di dalam jaringan. Hal ini sangat penting untuk memahami bagaimana sel berinteraksi.
Terdapat berbagai platform untuk pendekatan ini. Dalam hal ini, BMKGene telah mengembangkan BMKManu 3000 Spatial transcriptome Chip, sebuah platform yang meningkatkan kinerja teknik ini, mencapai resolusi subseluler dan memungkinkan pengaturan resolusi multi-level.
Chip ini mencakup 4,2 juta titik menggunakan teknologi yang dipatenkan berupa sumur mikro berlapis manik-manik yang diisi dengan probe berkode batang spasial. Dengan metode ini, setelah penangkapan dan amplifikasi, kita memperoleh pustaka cDNA yang diperkaya dengan sampel berkode batang yang kompatibel dengan Illumina.
Pada data tersebut, kombinasi barcode spasial dan UMI memastikan akurasi dan spesifisitas data yang dihasilkan. Dengan menggabungkan semua hal di atas, BMKManu menyediakan pengaturan data yang sangat serbaguna.
-
Perpustakaan siap pakai DNBSEQ
DNBSEQ, yang dikembangkan oleh MGI, adalah teknologi NGS inovatif yang berhasil menurunkan biaya sekuensing dan meningkatkan throughput. Persiapan pustaka DNBSEQ melibatkan fragmentasi DNA, persiapan ssDNA, dan amplifikasi lingkaran bergulir untuk mendapatkan nanoball DNA (DNB). Nanoball ini kemudian dimuat ke permukaan padat dan selanjutnya diurutkan dengan sintesis Probe-Anchor kombinatorial (cPAS). Teknologi DNBSEQ menggabungkan keunggulan memiliki tingkat kesalahan amplifikasi yang rendah dengan menggunakan pola kesalahan kepadatan tinggi dengan nanoball, menghasilkan sekuensing dengan throughput dan akurasi yang lebih tinggi.
Layanan sekuensing pustaka pra-rakit kami memungkinkan pelanggan untuk menyiapkan pustaka sekuensing Illumina dari berbagai sumber (mRNA, genom utuh, amplikon, pustaka 10x, dan lain-lain), yang kemudian dikonversi menjadi pustaka MGI di laboratorium kami untuk diurutkan di DNBSEQ-T7, sehingga memungkinkan jumlah data yang tinggi dengan biaya lebih rendah.
-
Interaksi Kromatin berbasis Hi-C
Hi-C adalah metode yang dirancang untuk menangkap konfigurasi genom dengan menggabungkan penelusuran interaksi berbasis kedekatan dan pengurutan berkecepatan tinggi. Metode ini didasarkan pada pengikatan silang kromatin dengan formaldehida, diikuti oleh pencernaan dan ligasi ulang sedemikian rupa sehingga hanya fragmen yang terikat secara kovalen yang akan membentuk produk ligasi. Dengan mengurutkan produk ligasi ini, dimungkinkan untuk mempelajari organisasi 3D genom. Hi-C memungkinkan untuk mempelajari distribusi bagian genom yang dikemas ringan (kompartemen A, eukromatin) dan lebih mungkin aktif secara transkripsional, dan wilayah yang dikemas lebih rapat (kompartemen B, heterokromatin). Hi-C juga dapat digunakan untuk menentukan Domain Terkait Topologi (TAD), wilayah genom yang memiliki struktur terlipat dan kemungkinan memiliki pola ekspresi yang serupa, dan untuk mengidentifikasi loop kromatin, wilayah DNA yang diikat bersama oleh protein dan yang sering diperkaya dengan elemen pengatur. Layanan sekuensing Hi-C BMKGene memberdayakan para peneliti untuk menjelajahi dimensi spasial genomik, membuka jalan baru untuk memahami regulasi genom dan implikasinya terhadap kesehatan dan penyakit.
-
Larutan mRNA PacBio 2+3 Full-Length
Meskipun sekuensing mRNA berbasis NGS merupakan alat serbaguna untuk mengukur ekspresi gen, ketergantungannya pada bacaan pendek membatasi efektivitasnya dalam analisis transkriptomik yang kompleks. Di sisi lain, sekuensing PacBio (Iso-Seq) menggunakan teknologi bacaan panjang, memungkinkan sekuensing transkrip mRNA lengkap. Pendekatan ini memfasilitasi eksplorasi komprehensif tentang penyambungan alternatif, fusi gen, dan poliadenilasi, meskipun bukan pilihan utama untuk kuantifikasi ekspresi gen. Kombinasi 2+3 menjembatani kesenjangan antara Illumina dan PacBio dengan mengandalkan bacaan PacBio HiFi untuk mengidentifikasi rangkaian lengkap isoform transkrip dan sekuensing NGS untuk mengukur isoform yang identik.
Platform: PacBio Revio dan Illumina NovaSeq
-
Analisis Asosiasi Seluruh Genom
Tujuan dari Studi Asosiasi Genom-Luas (Genome-Wide Association Studies/GWAS) adalah untuk mengidentifikasi varian genetik (genotipe) yang terkait dengan sifat-sifat spesifik (fenotipe). Dengan meneliti penanda genetik di seluruh genom pada sejumlah besar individu, GWAS mengekstrapolasi asosiasi genotipe-fenotipe melalui analisis statistik tingkat populasi. Metodologi ini banyak digunakan dalam penelitian penyakit manusia dan eksplorasi gen fungsional yang terkait dengan sifat-sifat kompleks pada hewan atau tumbuhan.
Di BMKGENE, kami menawarkan dua cara untuk melakukan GWAS pada populasi besar: menggunakan Whole-Genome Sequencing (WGS) atau memilih metode pengurutan genom representasi yang dikurangi, yaitu Specific-Locus Amplified Fragment (SLAF) yang dikembangkan sendiri. Meskipun WGS cocok untuk genom yang lebih kecil, SLAF muncul sebagai alternatif hemat biaya untuk mempelajari populasi yang lebih besar dengan genom yang lebih panjang, secara efektif meminimalkan biaya pengurutan, sekaligus menjamin efisiensi penemuan penanda genetik yang tinggi.
-
Pengurutan RNA inti tunggal
Pengembangan teknik penangkapan sel tunggal dan konstruksi pustaka khusus, yang dipadukan dengan pengurutan berkecepatan tinggi, telah merevolusi studi ekspresi gen pada tingkat sel. Terobosan ini memungkinkan analisis yang lebih mendalam dan komprehensif dari populasi sel yang kompleks, mengatasi keterbatasan yang terkait dengan rata-rata ekspresi gen di semua sel dan mempertahankan heterogenitas sebenarnya dalam populasi ini. Meskipun pengurutan RNA sel tunggal (scRNA-seq) memiliki keunggulan yang tak terbantahkan, ia menghadapi tantangan di jaringan tertentu di mana pembuatan suspensi sel tunggal terbukti sulit dan membutuhkan sampel segar. Di BMKGene, kami mengatasi kendala ini dengan menawarkan pengurutan RNA nukleus tunggal (snRNA-seq) menggunakan teknologi Chromium 10X Genomics yang canggih. Pendekatan ini memperluas spektrum sampel yang dapat dianalisis transkriptom pada tingkat sel tunggal.
Isolasi inti sel dilakukan melalui chip Chromium 10X Genomics yang inovatif, yang menampilkan sistem mikrofluida delapan saluran dengan persilangan ganda. Dalam sistem ini, manik-manik gel yang menggabungkan barcode, primer, enzim, dan satu inti sel dikapsulasi dalam tetesan minyak berukuran nanoliter, membentuk Gel Bead-in-Emulsion (GEM). Setelah pembentukan GEM, lisis sel dan pelepasan barcode terjadi di dalam setiap GEM. Selanjutnya, molekul mRNA mengalami transkripsi balik menjadi cDNA, yang menggabungkan barcode 10X dan Pengidentifikasi Molekuler Unik (UMI). cDNA ini kemudian dikenakan konstruksi pustaka sekuensing standar, yang memfasilitasi eksplorasi profil ekspresi gen yang kuat dan komprehensif pada tingkat sel tunggal.
Platform: 10× Genomics Chromium dan Illumina NovaSeq Platform
-
Pengurutan Seluruh Genom Tumbuhan/Hewan
Whole Genome Sequencing (WGS) adalah teknik yang digunakan untuk menentukan keseluruhan urutan DNA genom suatu organisme dalam satu waktu.
Biasanya, layanan tersebut dibagi menjadi dua kelompok berbeda tergantung pada keberadaan genom referensi:
- De novopengurutan seluruh genom.Dalam situasi ini, genom yang akan diurutkan tidak memiliki genom referensi yang tersedia, dan karena alasan itu, tujuan pengurutan ini adalah untuk menghasilkannya (atau untuk meningkatkan yang sudah ada). Teknik ini perlu menggunakan data Illumina dan pengurutan bacaan panjang untuk meningkatkan perakitan genom dengan menciptakan tumpang tindih antar bacaan.
- Pengurutan ulang.Hal ini merujuk pada pengurutan seluruh genom dari individu-individu berbeda dalam suatu spesies dengan genom referensi yang diketahui. Berdasarkan hal ini, perbedaan genomik individu atau populasi dapat diidentifikasi lebih lanjut.
-
Pengurutan mRNA Panjang Penuh - Nanopore
Meskipun sekuensing mRNA berbasis NGS merupakan alat serbaguna untuk mengukur ekspresi gen, ketergantungannya pada bacaan pendek membatasi efektivitasnya dalam analisis transkriptomik yang kompleks. Di sisi lain, sekuensing nanopore menggunakan teknologi bacaan panjang, memungkinkan sekuensing transkrip mRNA lengkap. Pendekatan ini memfasilitasi eksplorasi komprehensif tentang penyambungan alternatif, fusi gen, poliadenilasi, dan kuantifikasi isoform mRNA.
Pengurutan nanopore, sebuah metode yang mengandalkan sinyal listrik molekul tunggal secara real-time dari nanopore, memberikan hasil secara real-time. Dipandu oleh protein motor, DNA untai ganda berikatan dengan protein nanopore yang tertanam dalam biofilm, kemudian terurai saat melewati saluran nanopore di bawah perbedaan tegangan. Sinyal listrik khas yang dihasilkan oleh basa yang berbeda pada untai DNA dideteksi dan diklasifikasikan secara real-time, sehingga memfasilitasi pengurutan nukleotida yang akurat dan berkelanjutan. Pendekatan inovatif ini mengatasi keterbatasan pembacaan pendek dan menyediakan platform dinamis untuk analisis genomik yang rumit, termasuk studi transkriptomik kompleks, dengan hasil yang langsung terlihat.
Platform: Nanopore PromethION 48
